Notes in Chromosomenstörungen

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Published	04/14/2025	Weibliche Gonadendysgenesie aus Chromosomenaberrationen:Swyer-Syndrom① Karyotyp: {{c1::46,XY}}② Klinik: {{c1::Weiblicher}} Phänotyp Ⓐ {{c1::…
Published	04/14/2025	Klinik d. {{c1::Edwards-Syndrom (Trisomie 18)}}:① Typisch: {{c2::Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger dur…
Published	04/14/2025	Was benötigt man für eine Chromosomenanalyse?{{c1::Teilungsfähige Zellen}}
Published	04/14/2025	Indikationen für eine Chromosomenanalyse im Kindesalter?① {{c1::Fehlbildungen}}② {{c1::Dysmorphien}}③ {{c1::Entwicklungsstörung}}
Published	04/14/2025	Was sind Indikationen für eine Chromosomenanalyse im Jugend- und Erwachsenenalter?Störungen der {{c1::Pubertät}} und {{c1::Fertilität}}
Published	04/14/2025	Weibliche Gonadendysgenesie aus Chromosomenaberrationen:Swyer-Syndrom③ Pathophysiologie: Normale Entwicklung bis zur 8. Embryonalwoche …
Published	04/28/2025	Für Träger einer {{c1::parazentrischen Inversion::Mutation}} ist die Wahrscheinlichkeit für Nachkommen mit einer unbalancierten Chromosomenstörung pra…
Published	04/14/2025	Für Träger einer {{c1::balancierten Chromosomenstörung::Mutation}} ist die Wahrscheinlichkeit für Fehlgeburten erhöht.
Published	04/28/2025	Häufige Symptome bei Chromosomenveränderungen① {{c1::Multiple Fehlbildungen}}② {{c1::Dysmorphien}}③ {{c2::Störung der geistigen Entwicklung}}④ {{…
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